半乳糖血症
概述 症状起因 鉴别诊断 如何预防 饮食禁忌 治疗方法 经验分享 专家答疑

半乳糖血症是怎么引起的

来源:复禾健康网

半乳糖血症是由遗传缺陷引起的。具体来说,半乳糖血症是由于体内缺乏酶谷胱甘肽还原酶GALK而导致的遗传疾病。

酶谷胱甘肽还原酶是一种在体内负责代谢半乳糖的酶,它能将半乳糖转化为半乳糖醇。然而,在患有半乳糖血症的人体内,GALK的功能存在缺陷,无法有效地催化半乳糖的转化过程。因此,半乳糖在体内无法得到正常代谢,导致其在血液中积累,最终引发半乳糖血症。

半乳糖血症通常是通过遗传方式传递给下一代。患有半乳糖血症的父母有一定的几率将其遗传给子女。从遗传角度来看,半乳糖血症是由一个称为GALK基因的突变引起的。这种基因突变可以是单个突变杂合突变或两个突变纯合突变。如果一个人携带了两个突变的GALK基因,那么他们就会患有半乳糖血症。

即使携带了突变的GALK基因,某些人可能并不表现出明显的症状。这种情况下,他们被称为携带者。然而,携带者有可能将突变的基因传递给他们的子女,从而增加子女患病的风险。

半乳糖血症是由于GALK基因的突变导致酶功能缺陷所致。这一遗传缺陷会引起半乳糖的积累,导致半乳糖血症的发生。了解半乳糖血症的遗传机制可以帮助提高人们对该疾病的认识和预防。

复制本文链接
免责声明:本站内容仅供参考,不能作为诊断及医疗依据,请谨慎参阅,身体若有不适,请及时到医院就诊。
上一篇:脑膜炎怎么治疗 下一篇:半乳糖血症怎么预防

常见疾病

相关文章

相关问答

更多

膀胱癌钙化灶是怎么回事

回答:据您所述,有钙化灶并不一定就是膀胱癌。根据您的描述,这种情况膀胱钙化一般是因为膀胱粘膜之前...

医生医院推荐

刘风

刘风 主任医师

中国中医科学院西苑医院
擅长:中西医结合治疗再生障碍性贫血、骨髓增生异...
董宝琴

董宝琴 主治医师

北京市怀柔区妇幼保健院
擅长:儿科常见疾病。
郭玫

郭玫 副主任医师

宁夏人民医院
擅长:
任安

任安 主任医师

安徽省立医院
擅长:糖尿病、甲状腺疾病、痛风、垂体及肾上腺疾...
叶山东

叶山东 主任医师

安徽省立医院
擅长:糖尿病的诊治、其他内分泌疾病如垂体疾病、...

半乳糖血症热搜

相似症状 伴随症状
查看更多
查看更多

医疗资讯

查看更多
查看更多
查看更多
查看更多
热门疾病 / 症状推荐
查看更多
查看更多
复禾健康 > 症状查询 > 全身 > 半乳糖血症
概述 | 症状起因 | 鉴别诊断 | 如何预防 | 饮食禁忌 | 治疗方法 | 经验分享 | 专家答疑