原发性震颤是一种常见的运动障碍。又称为特发性震颤、良性震颤。常有家族史,故又称为遗传性震颤或家族性震颤。1887年Dana首次描述了该病,100多年来,尽管在其病因、发病机制、临床特征、诊断与治疗诸方面进行了大量研究,目前仍确诊困难,治疗无非常有效办法。为提高对本病的认识,今就本病发生机制、临床特征、诊断、鉴别、治疗及基础研究等方面简要。
原发震颤与帕金森的区别和诊断:临床上最容易与ET相混淆的疾病是PD或帕金森综合征,有学者研究发现PD患者的家族中有高比例的ET患病率;同时ET中有高比例的ET-PD,且往往ET的发病先于PD;于是有学者认为ET是一种PD的顿挫型。但不少学者研究认为ET与PD是两种不同疾病。临床鉴别主要依靠震颤形式及神经系统体征。PD可有动作性震颤,不过静止性震颤更典型。静止性震颤可见于身体各个不同部位,常不对称,其中最典型的表现为搓丸样动作。是由肘部屈伸运动,前臂的前旋后旋运动和拇指运动所致,其频率为4-6Hz,典型静止性震颤随运动开始而消失,病程后期亦可转为姿势性。多巴胺能药物治疗通常可改善震颤。除震颤形式不同外,PD还有肌僵直、运动减少等神经系统体征。
生理性震颤正常情况下仅在维持某种姿势时出现,在某些情况以及使用特殊药物时可加重并成为一种症状,如焦虑、紧张、恐惧、锻炼、低血糖、甲状腺毒症、酒精戒断及某些药物,频率手部为6~12Hz,一般有相应的心理或病史特点,去除触发因素症状即可消失。
本病还需与其他疾病引起的震颤如小脑病变、脱髓鞘疾病、多发性硬化等进行鉴别,结合相应疾病特点鉴别不难。
如何治疗特发性震颤?
对症状较轻,不影响到工作和生活,可临床观察,不需要治疗;对症状较明显,影响工作,可服用心得安治疗;如症状影响到工作和生活,脑起搏器是首选治疗方法。脑起搏器治疗特发性震颤的手术方法与治疗帕金森病几乎相同。既往也采用丘脑腹外侧核毁损术治疗,但副作用和并发症较多,并且通常只能作一侧;由于脑起搏器的发明,目前已很少采用。
脑起搏器治疗特发性震颤的效果如何?
其实脑起搏器用于特发性震颤治疗已经有相当长的历史了,国内外已大量成功病例报道,被认为是特发性震颤最理想的治疗方法。我们也发现特发性震颤脑起搏器治疗效果满意,无明显手术并发症和副作用。