眼部有明显角膜干燥斑的,结合喂养史,慢性消化系统或消耗性疾病史,诊断并不困难。因维生素A缺乏时常有合并症,故凡营养不良、慢性腹泻、慢性痢疾、或麻疹后长期忌嘴,患儿有畏光、眨眼者应仔细检查眼部。年长儿应注意皮肤的改变。早期及非典型的病例,眼部的变化较轻,特别在婴幼儿期容易忽略。对可疑病例可做下列检查有助于诊断:1、用小棉拭子蘸生理盐水,自结膜面上轻轻刮下少许物质,在显微镜下可见到角质上皮细胞;2、血清维生素A测定是最可靠的指标,正常小儿血清维生素A值一般为300~500g/L,患缺乏症时则减少至200g/L甚至100g/L以下;3、取新鲜中段尿约10mg加1%龙胆紫溶液数滴,摇匀,做上皮细胞计数。每立方毫米的正常尿至多含皮皮细胞3枚;超过3枚以上者除泌尿系炎症外,可表示维生素A缺乏。用高倍显微镜检查尿沉淀,更可测知上皮细胞角质变性的程度。若食物中维生素A缺乏或有吸收障碍,可在数星期内出现症状。小婴儿患先天性胆道梗阻、婴儿肝炎综合征,若并发肺炎则可在短时间内出现眼干燥症,应及早注意。