脊柱裂是脊柱先天畸形中最为常见的一种，又称脊髓神经管闭合不全,脊髓神经管缺陷，发病率高达1/1000新生儿，其中中国北方可高达4.7/1000例新生儿。脊柱裂主要是胚胎期的神经管闭合时中胚叶发育障碍所致，表现为椎管闭合不全，最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，畸形可波及一个或多个椎骨，以腰椎管最常见，少数发生在颈椎或胸椎。
脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。其中显性脊柱裂又分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓膨出。
脊柱裂、脊髓脊膜膨出患者大多数伴有不同程度的脊髓拴系综合征，是脊柱裂患者在胚胎期间同时合并脊髓发育异常，局部瘢痕粘连，终丝粗短等情况，造成脊髓固定于病变部位，不能随脊柱增长而上升，使脊髓、马尾神经及终丝受到牵拉，造成双下肢及大小便功能障碍的综合症。
绝大多数隐性脊柱裂患者终生不出现临床症状，少数病人有不同程度的小便失禁及遗尿现象。
脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的临床表现分为四个方面：
1、局部包块：出生时，背部中线颈、胸及腰骶部可见一囊性肿物，大小不等。包块呈圆形或椭圆形，多数基地较宽，少数为带状。表面皮肤正常，有时也为瘢痕，而且菲薄。曾发生破溃者，表面成肉芽状或有感染。已破溃者，包块表面有脑脊液渗出。婴儿哭闹时包块可增大，压迫包块时前囟膨隆，显示膨出的包块与蛛网膜下腔相通。脊膜膨出与脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，其外表为脂肪包块，其深面为脊髓膨出囊。
2、神经损伤症状：单纯的脊膜膨出，可以无神经系统症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形，变形，形成脊髓空洞者，症状多较严重，有不同程度的双下肢功能障碍甚至瘫痪及大小便失禁。排尿症状是神经损伤的一种表现。脊髓脊膜膨出本身构成脊髓拴系，随年龄、身高增加，脊髓拴系综合征也加重。脊髓外露通常表现更严重的神经症状，也取决于脊髓畸形的程度。
3、膨出囊容易破溃感染，导致脑膜炎：隐性脊柱裂如伴有上皮窦道，也可引起反复发作的脑膜炎症状。
4、其他症状：少数脊膜膨出向胸、腹、盆腔内突入，出现包块及压迫内脏症状。一部分合并脑积水和其他畸形，出现相应的症状。
脊髓拴系综合症的临床表现根据脊髓拴系的严重程度及拴系位置的高低分为轻、中、重三型。轻型患者起病症状有下肢肌力弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累，但有时双下肢同时发生肌力减退。体格检查表现为周围神经损害的症状，肌张力低，弛缓性轻度肌力减退，下肢及会阴部浅深感觉减退。
中型患者上述运动与感觉障碍比较明显，可见脊柱侧凸、习惯性髋关节脱位、高足弓，足内、外翻畸形，出现大小便失禁。
重型患者下肢明显肌力减退，甚至瘫痪，感觉明显减退或消失，常并发神经性营养性改变，下肢远端发凉、发麻，下肢及骶尾部出现溃疡，有时出现完全性瘫痪、大小便失禁等。
脊柱裂、脊髓脊膜膨出患儿随年龄、身高增加，下肢功能障碍可有不同程度的加重甚至导致瘫痪。排尿症状主要表现为尿失禁及排尿困难，导致反复泌尿系感染，长期腹压排尿引起肾积水、肾功能不全，严重者可引起尿毒症危及生命。常伴有便秘及大便失禁。
治疗
先天性脊柱裂、脊髓脊膜膨出引起大小便失禁一直是世界医学难题。出生后行脊髓脊膜膨出修补术或脊髓拴系松解术可不同程度改善下肢功能、延缓对下肢的进一步损害，但术后部分病人大小便症状改善不理想。针对大小便失禁，传统治疗方法基本为对症处理，如留置尿管、耻骨上膀胱造瘘、间歇性自家导尿、膀胱扩大术等，均不能重建膀胱的神经支配，很难实现自控排尿。
人工体神经-内脏神经反射弧通过重建膀胱、直肠的局部神经支配和中枢控制，较好地解决了脊柱裂、脊髓脊膜膨出患者所致神经源性膀胱、大小便失禁。
人工反射弧的基本原理是：将1/2支-1/4支体神经运动纤维远心端与控制膀胱及尿道括约肌的骶神经传出纤维近心端吻合，体神经运动纤维能再生并替代内脏神经节前纤维，形成人工‘皮肤-脊髓中枢-膀胱’反射弧。
动物实验研究显示：体神经能够再生并替代内脏神经节前纤维而形成人工反射弧，杂交再生的神经纤维具有独特的形态结构，人工反射弧中有正常的神经递质产生和转运；体神经运动神经元所产生的神经冲动可循人工反射弧通路引起膀胱的排尿反射。
