低枸橼酸尿是一种代谢性疾病，其成因主要有两个方面。低枸橼酸尿的发生与遗传基因突变密切相关。人体枸橼酸循环的正常功能需要多个酶的参与，而这些酶的正常表达和功能依赖于对应的基因。如果某个基因发生突变，导致编码该酶的蛋白质结构异常或无法正常表达，则会影响枸橼酸循环的进行，进而导致低枸橼酸尿的发生。环境因素也可以引起低枸橼酸尿。饮食中过多的蛋白质和脂肪摄入，缺乏碳水化合物的供应，会导致人体代谢产生过多的酮体，进而抑制枸橼酸循环的进行，从而引起低枸橼酸尿。除此之外，某些药物的长期使用也可能干扰枸橼酸循环，诱发低枸橼酸尿。低枸橼酸尿的成因可以归结为遗传基因突变和环境因素的共同作用。
