一、神经系统损害的病理基础：大脑皮层和室管膜下结节见于90％患者。在胚胎发生时形成。结节中最常见的异常细胞是大的发育不良的神经元细胞，胶质细胞，异常的星形细胞。通常认为皮层结节是产生癫痫和智能障碍主要原因，手术切除结节，病人的癫痫发作可明显减少。在皮层中有更广泛的散在的异常的细胞，是MRI无法发现的。这种非结节性的异常也可能导致癫痫发作。室管膜下的结节通常是无症状的，其中5~15％可能会发展为巨细胞型星形细胞瘤，可能会导致进展性脑积水，甚至死亡。二、临床表现：1、癫痫见于60-90％的患者。癫痫通常在患者出生1年内开始出现。在婴儿期，癫痫发作常表现为部分性发作和成串的痉挛发作。出生3~4个月可出现单侧的强直或阵挛现象，在出现婴儿痉挛前常被忽略。可见强直性眼偏转、转头、肢体不对称受累。部分性发作可以先于婴儿痉挛、与痉挛同时出现或发展为婴儿痉挛。在TSC婴儿痉挛为局灶性起源经VEEG证实：局灶放电诱发的婴儿痉挛，PET发现局灶性皮层的代谢减低。部分皮层切除后可见癫痫发作终止。头CT可见钙化的皮层的结节。几乎所有婴儿痉挛的患者以后都会出现其他类型的癫痫发作。50％以上为多种类型发作。EEG可见多灶异常伴双侧同步的棘慢波综合，类似于L-G综合征。早期癫痫发作是智能减退的独立危险因素。一旦出现癫痫应该立即充分治疗，控制癫痫发作以阻止癫痫性脑病的进展和智能的减退。氨己烯酸是治疗TSC相关的婴儿痉挛的一线用药。VGB是GABA转氨酶的的抑制剂，有效率达95％。然而，在婴儿痉挛经过一段时间的缓解后，在儿童期，仍会出现其他类型的癫痫发作。12％成人TSC患者会出现新发癫痫。单药治疗失败后需要联合用药。可选用具有多种作用机制的托吡酯。可以联合应用提高GABA能抑制作用的左乙拉西坦或丙戊酸钠和拉莫三嗪。应注意获益与药物副作用之间的平衡。治疗进展：最近研究发现雷帕霉素为mTOR抑制剂，临床研究表明口服雷帕霉素可以抑制与TSC相关的星形细胞瘤的进展。TSC动物实验显示，mTOR抑制剂能够阻止癫痫的进展，并能显著改善认知功能。动物实验还显示雷帕霉素及其衍生物可能对改善皮肤损伤、淋巴管平滑肌增多症、肾血管脂肪瘤等多种TSC的临床症状有所帮助。目前正在通过临床前期和临床期实验来评估其对TSC的治疗效果。2、智能障碍非常常见，大约30％的患者出现严重智障，剩下70％从轻中度智能障碍到智能正常。大约50％患者IQ＞80分。可能与颞叶结节有关。孤独症可见于25％的患者。注意力缺陷多动障碍见于50％患者。成人TSC患者中，55％~59％患有焦虑和抑郁。3、发育和学习障碍包括发育迟滞，学习困难，常见于患有婴儿痉挛和癫痫的患者。
