皮肤改变：TSC有典型的皮肤改变，如：色素脱失、鲨革斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。神经系统改变：儿童和青少年患者突出的临床表现，最常见的为癫痫，还可出现多种神经表现异常。肺部改变：在女性患者，可以出现淋巴管肌瘤改变，临床表现和LAM相似，呼吸困难常进行性发展，后期需要肺移植治疗。肿瘤：TSC常发生多种良性肿瘤，以肾血管肌脂瘤最为常见。偶有恶性肿瘤的发生。
