成骨不全的诊断需要结合患者的临床表现、家族史、影像学检查和实验室检查等多方面信息进行综合分析。以下是成骨不全的鉴别诊断方法：
1.详细询问患者病史：包括生长发育情况、骨折史、家族史等。
2.检查骨密度：通过测量骨密度来评估骨量减少的程度。成骨不全患者的骨密度显著低于同龄人。
3.进行骨骼影像学检查：如X线、CT、MRI等。成骨不全患者的X线表现包括多发性骨折、骨质疏松、骨皮质变薄、骨骼畸形等。
4.进行遗传学检查：通过查找相关基因突变来确定病因。常见的基因突变包括COL1A1和COL1A2等。
5.血液生化检查：了解患者体内钙、磷、碱性磷酸酶等指标的水平，以排除其他骨代谢异常疾病的存在。
成骨不全的诊断需要综合考虑多种信息，并利用各种检查手段进行鉴别诊断。一旦发现成骨不全，应及时采取措施进行治疗和预防。
