无脑儿主要表现为颅骨穹窿缺如、大脑半球完全或部分缺失，通常合并脊髓脊膜膨出等神经管畸形。
1、颅骨缺失
颅顶骨及头皮完全或部分缺损，可见暴露的脑组织或血管膜，出生时即可通过肉眼观察确诊。
2、面部畸形
因前脑发育异常导致眼眶增宽、鼻梁塌陷、耳位低下等特征性面容，部分患儿伴有唇腭裂。
3、神经功能障碍
因脑干功能受损可出现呼吸暂停、吞咽困难，肢体无自主运动，多数病例伴随癫痫发作。
4、多系统异常
常合并脊柱裂、先天性心脏病等畸形，部分患儿存在肾上腺发育不良导致的激素分泌不足。
产前超声检查可于妊娠12周后明确诊断，确诊后需由产科与儿科多学科团队评估处理方案。