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半乳糖血症有什么表现

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卢成瑜
卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院
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典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐,拒食,体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大,若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2-5周内发生腹水,肝功能衰竭,出血等终末期症状,如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成,约30%-50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症,使病情更加严重,未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折,少数患儿症状可较轻微,仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状,但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓,智能发育落后,肝硬化和白内障等征象。

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