小头畸形主要表现为头围明显小于同龄标准、颅骨发育迟缓、智力障碍等，症状发展可分为早期表现、进展期、终末期三个阶段。
1、早期表现婴儿期头围增长缓慢，前囟门早闭，面部比例相对较大，可能伴随轻度运动发育迟缓，如抬头、翻身等动作落后于同龄儿童。
2、进展期幼儿期出现明显智力障碍，语言能力受限，肌张力异常表现为过强或过弱，部分患儿伴有癫痫发作或共济失调等神经系统症状。
3、终末期成年后严重认知功能障碍，生活无法自理，可能合并视力听力损害、关节挛缩等继发问题，部分患者存在先天性心脏病等合并症。
建议定期监测患儿生长发育指标，早期介入康复训练，保证营养均衡摄入，避免继发感染等并发症发生。
