根据本病的临床特点诊断并不困难主要根据如下：①角膜后胚胎环的存在：是本病的典型特征其表现为Schwalbe线的增厚突出和前移但本征并非在每个患者都表现出来个别患者可无此角膜后胚胎环但具有其他眼部和全身的典型表现值得注意的是此角膜后胚胎环也可出现在正常眼中其发生率为8%～15%表现为孤立的Schwalbe线突出前移而不伴有其他的眼部改变此外角膜后胚胎环偶尔可见于原发性先天性青光眼和虹膜角膜内皮综合征的患者②虹膜角膜角异常：其主要的特点是粗大的组织条带自周边虹膜跨越房角隐窝与突出的Schwalbe线相连接而房角是开放的但虹膜根部附着高位巩膜嵴往往被掩盖虹膜根部附于小梁网后面③虹膜异常：主要表现为虹膜变薄、失去正常纹理、色素上皮层外翻、瞳孔变形、多瞳孔和瞳孔膜闭等④可伴有全身异常：主要为牙齿和面部发育缺陷;如牙齿缺损、小牙、无牙;面中部扁平、上颌骨发育不全此外还可有其他全身异常⑤继发性青光眼：50%以上的患者有继发性青光眼以儿童期和青年期发病多见但也有在婴幼儿期或中年期发病者⑥双眼发埠绝大多数是双眼发病极个别为单眼发病⑦无性别差异⑧本病有家族史
