复禾问答 内分泌科

什么样的症状可以判断是巨人症

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朱振国
朱振国 副主任医师
鹤岗市人民医院
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进行性肌营养不良需通过基因检测、肌电图和肌肉活检综合判断。

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,基因检测可发现DMD基因等致病突变,肌电图显示肌源性损害特征性改变,肌肉活检可见肌纤维坏死和脂肪组织替代。该病早期表现为行走不稳、易跌倒,随病情进展出现腓肠肌假性肥大和Gower征阳性,最终可能导致心肌受累和呼吸肌无力。儿童期发病者需关注血清肌酸激酶显著升高,成年患者需排查肢带型肌营养不良相关基因变异。

建议尽早就诊神经内科,通过专业评估制定个体化管理方案,日常注意避免过度疲劳和跌倒防护。

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