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肯尼迪病

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问题描述

十年左右、无力、腰无力、走路困难。

医生回答专区

陈雨
陈雨 住院医师
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你好，肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症，是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。该病进展，治疗效果不是很好

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您好，肯尼迪病，学名叫做脊髓延髓肌肉萎缩症。基因分析诊断，就是确诊了。遗传病，无治愈方法。家族中有人生育要做产前诊断，避免类似患儿出生。肯尼迪病是发生在20—50岁男性疾病，与性染色体关联，导致构音障碍和消瘦，常合并糖尿病、男性乳腺发育、生育力低下等。目前认为主要是性染色体雄激素受体基因编码顺序1上的三核苷酸密码的重复扩充所致。因此，世界上目前关于本病的基因治疗还没有进入到临床。

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