肯尼迪病

Question

身体无力，肉跳，走路不方便

Answer 1

您好，肯尼迪病，学名叫做脊髓延髓肌肉萎缩症。基因分析诊断，就是确诊了。遗传病，无治愈方法。家族中有人生育要做产前诊断，避免类似患儿出生。肯尼迪病是发生在20—50岁男性疾病，与性染色体关联，导致构音障碍和消瘦，常合并糖尿病、男性乳腺发育、生育力低下等。目前认为主要是性染色体雄激素受体基因编码顺序1上的三核苷酸密码的重复扩充所致。因此，世界上目前关于本病的基因治疗还没有进入到临床。