地中海贫血的含义是什么

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足。地中海贫血可分为α型和β型，临床表现包括贫血、黄疸、脾肿大等。

1、遗传机制

地中海贫血由珠蛋白基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。父母双方若为携带者，子女有25%概率患病。α地中海贫血由HBA1/HBA2基因缺失或突变导致，β地中海贫血则由HBB基因突变引起。基因缺陷造成α链或β链合成减少，导致血红蛋白结构异常。

2、分型特点

α地中海贫血根据基因缺失数量分为静止型、标准型、血红蛋白H病和巴氏水肿胎。β地中海贫血根据症状轻重分为轻型、中间型和重型。重型患者多在婴儿期出现严重贫血，需定期输血维持生命。中间型患者贫血程度较轻，但可能出现铁过载并发症。

3、临床表现

轻型患者可能无症状或仅轻度贫血。重型患者表现为面色苍白、发育迟缓、头颅变大等。长期贫血会导致骨髓代偿性增生，出现颧骨隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。部分患者伴有胆结石、下肢溃疡等并发症。实验室检查可见小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳异常。

4、诊断方法

血常规检查显示平均红细胞体积减小。血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白条带。基因检测能明确突变类型，对产前诊断尤为重要。骨髓检查可见红系增生明显活跃。铁代谢指标有助于判断是否合并铁过载。

5、治疗原则

轻型通常无须治疗。重型需定期输注浓缩红细胞，配合祛铁治疗防止铁沉积。造血干细胞移植是可能根治的方法。脾切除术适用于巨脾伴脾功能亢进者。基因治疗尚处于研究阶段。所有患者都应避免氧化剂药物，预防感染诱发溶血危象。

地中海贫血患者应保持均衡饮食，适当补充叶酸。避免剧烈运动加重贫血症状。育龄夫妇应进行基因筛查，高风险妊娠需做产前诊断。定期监测血清铁蛋白，必要时使用祛铁剂。接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗，预防感染并发症。建立长期随访计划，由血液科医生评估治疗方案调整。