孕妇做无创是检查什么

孕妇做无创DNA检测主要用于筛查胎儿染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。

1、染色体筛查

无创DNA检测通过分析孕妇血液中的游离胎儿DNA，可高效筛查胎儿染色体数目异常。该技术对21三体综合征的检出率超过95%，假阳性率低于1%，相比传统血清学筛查具有明显优势。检测适宜孕周为12-22周，无需空腹且采样安全便捷。

2、性染色体检测

部分无创DNA检测套餐包含性染色体分析，可判断胎儿X/Y染色体是否存在数目异常，如特纳综合征、克氏综合征等。但需注意性别鉴定在我国受到严格限制，检测机构不得违规提供胎儿性别信息。

3、微缺失综合征

高级版检测可筛查染色体微缺失/微重复综合征，如猫叫综合征、天使综合征等。这些疾病由染色体微小片段缺失引起，可能导致智力障碍、特殊面容等临床表现，但检测准确度较常规三体筛查略低。

4、胎盘功能评估

检测结果中的胎儿DNA浓度可间接反映胎盘功能。当胎儿DNA含量过低时，可能提示胎盘灌注不良、胎儿生长受限等情况，需要结合超声检查进一步评估胎儿状况。

5、多胎妊娠应用

对于双胎妊娠，无创DNA检测可同时评估两个胎儿的染色体风险。但同卵双胎因共享相同基因组需特殊解读，而异卵双胎出现结果异常时需通过后续检查确定具体受累胎儿。

建议孕妇在产科医生指导下选择正规医疗机构进行检测，检测前后需配合超声检查确认孕周。若筛查结果提示高风险，应通过羊水穿刺等诊断性检查确认。孕期保持均衡营养，适量补充叶酸，避免接触致畸物质，定期进行产前检查。