胎儿骶管内脂肪瘤

胎儿骶管内脂肪瘤是一种先天性良性肿瘤，主要由脂肪组织异常增生形成，多位于骶管硬膜外腔。其发生可能与胚胎发育异常、遗传因素或环境因素有关，通常通过产前超声或核磁共振检查发现。

1、胚胎发育异常

胎儿骶管内脂肪瘤可能与神经管闭合过程中脂肪组织异位沉积有关。部分病例表现为骶尾部皮肤凹陷或毛发异常生长，产前超声可见骶管区域边界清晰的均质高回声团块。若肿瘤体积较小且无神经压迫症状，可暂不干预，但需定期复查胎儿生长发育情况。

2、遗传因素

某些遗传综合征如Currarino三联症可能合并骶管内脂肪瘤，常伴有骶骨发育畸形和直肠肛门畸形。建议有家族史的孕妇进行遗传咨询，必要时通过羊水穿刺或绒毛取样检测染色体异常。孕期需密切监测胎儿神经系统发育，出生后需评估排便功能。

3、环境致畸因素

妊娠早期接触电离辐射或某些抗癫痫药物可能增加发病风险。典型影像学表现为T1加权像高信号、T2加权像中等信号的占位病变。若产前发现肿瘤压迫脊髓圆锥，需由多学科团队评估是否需胎儿宫内手术或制定产后手术方案。

4、继发神经损害

进行性增大的脂肪瘤可能引起脊髓栓系综合征，导致下肢运动障碍、膀胱功能障碍等症状。产后可通过显微外科手术切除肿瘤并松解栓系脊髓，常用术式包括椎板切除术、硬膜成形术等。术后需长期随访排尿功能和下肢肌力。

5、罕见恶性转化

极少数病例可能发展为脂肪肉瘤，核磁共振显示肿瘤边界不清伴周围组织浸润。确诊需病理活检，治疗需完全切除肿瘤并行放疗。建议每3-6个月复查盆腔核磁共振，监测复发征象。

确诊胎儿骶管内脂肪瘤后，孕妇应增加叶酸和维生素B12摄入以支持胎儿神经发育，避免剧烈运动防止胎膜早破。产后哺乳期可适量补充DHA促进婴儿神经修复，定期进行新生儿神经行为评估。若选择手术治疗，术后需保持切口清洁干燥，遵医嘱使用头孢呋辛酯片等预防感染。