陈健鹏副主任医师 山东省立医院 肿瘤中心
白血病可通过血常规检查、骨髓穿刺活检、流式细胞术、染色体分析和基因检测等方式确诊。白血病通常由遗传因素、电离辐射、化学物质接触、病毒感染及免疫异常等原因引起。
血常规是筛查白血病的初步手段,通过观察外周血中白细胞、红细胞及血小板数量异常,可发现未成熟白细胞比例增高或出现幼稚细胞。急性白血病常表现为血红蛋白降低、血小板减少伴白细胞计数异常升高或降低。慢性白血病可能出现白细胞显著增多但分化相对成熟。该检查无须特殊准备,采血后1-2小时即可获取报告。
骨髓穿刺是确诊白血病的金标准,通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液,进行涂片染色观察细胞形态。急性淋巴细胞白血病可见淋巴母细胞增生,急性髓系白血病可见原始粒细胞异常增殖。活检还能评估骨髓增生程度和纤维化情况。操作需局部麻醉,术后需压迫止血,可能存在短暂胀痛感。
流式细胞术通过检测细胞表面标志物确定白血病分型,可区分B细胞、T细胞或髓系来源的恶性克隆。该方法灵敏度高,能检测到万分之一的残留病变细胞,对治疗监测具有重要意义。需采集骨髓或外周血样本,用荧光标记抗体染色后上机分析,2-3个工作日出结果。
染色体核型分析可发现特征性遗传学异常,如慢性粒细胞白血病的费城染色体,急性早幼粒细胞白血病的PML-RARA融合基因。这些异常与治疗方案选择及预后评估密切相关。需培养骨髓细胞后制片观察,周期约7-14天。荧光原位杂交技术可辅助检测特定染色体易位。
二代测序技术能识别白血病相关基因突变,如FLT3、NPM1、CEBPA等,对危险度分层和靶向治疗具有指导价值。检测样本可为骨髓或外周血,通过PCR或测序平台分析,报告周期5-10天。部分突变如TP53提示预后不良,IDH2突变则可能适用靶向药物恩西地平。
确诊白血病后应避免剧烈运动以防出血,饮食需保证优质蛋白和维生素摄入,烹饪食物要彻底灭菌。注意口腔清洁预防感染,外出佩戴口罩减少病原体接触。定期复查血象监测治疗效果,出现发热、出血倾向需及时就医。治疗期间保持乐观心态,家属应协助患者遵医嘱完成规范化疗或造血干细胞移植。