孕妇地中海贫血的检查

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陈健鹏 副主任医师

陈健鹏副主任医师 山东省立医院  肿瘤中心

孕妇地中海贫血的检查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳检查、基因检测等。地中海贫血是一种遗传性血液疾病,可能导致贫血、胎儿发育迟缓等问题,建议孕妇在医生指导下进行相关检查。

1、血常规检查

血常规检查是筛查地中海贫血的初步手段,通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积等指标,判断是否存在贫血或红细胞体积异常。地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血,即红细胞体积较小且血红蛋白含量偏低。若血常规检查结果异常,医生会建议进一步检查以明确诊断。

2、血红蛋白电泳检查

血红蛋白电泳检查可区分不同类型的地中海贫血,通过检测血红蛋白各组分的比例,判断是否存在异常血红蛋白。α地中海贫血患者可能出现血红蛋白H或血红蛋白Bart's,β地中海贫血患者可能出现血红蛋白A2或血红蛋白F升高。该检查有助于明确地中海贫血的具体类型,为后续治疗和遗传咨询提供依据。

3、基因检测

基因检测是确诊地中海贫血的金标准,通过分析α或β珠蛋白基因的突变情况,明确是否存在遗传缺陷。该检查可准确判断患者是否为携带者或患者,并评估胎儿遗传风险。对于有家族史或高风险人群的孕妇,基因检测尤为重要,可为产前诊断和遗传咨询提供关键信息。

4、铁代谢检查

铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标,用于鉴别地中海贫血与缺铁性贫血。地中海贫血患者通常铁储备正常或偏高,而缺铁性贫血患者铁储备降低。该检查有助于排除其他原因导致的贫血,避免误诊和不当治疗。

5、超声检查

超声检查可评估胎儿发育情况,监测是否存在胎儿水肿、胎盘异常等问题。重型地中海贫血可能导致胎儿贫血、水肿甚至死亡,超声检查有助于早期发现异常,及时采取干预措施。对于高风险孕妇,医生可能建议定期进行超声检查,密切监测胎儿状况。

孕妇若确诊为地中海贫血,应在医生指导下制定个性化管理方案,包括定期监测血红蛋白水平、补充叶酸、避免铁剂过量等。均衡饮食有助于维持营养状态,适量摄入富含优质蛋白和维生素的食物,如瘦肉、鱼类、新鲜蔬菜等。避免过度劳累和感染,保持良好的作息习惯。若计划再次怀孕,建议进行遗传咨询,评估胎儿患病风险。孕期出现头晕、乏力、心悸等症状时,应及时就医,避免延误治疗。