陈健鹏副主任医师 山东省立医院 肿瘤中心
骨髓穿刺结果需结合细胞形态学、免疫分型、遗传学及临床表现综合分析才能排除白血病。主要评估指标包括原始细胞比例、染色体异常、基因突变及血常规动态变化。
骨髓中原始细胞占比小于5%为正常范围。白血病患者通常超过20%,但部分低增生性白血病或早期病例可能仅达5-20%。需注意原始细胞形态是否呈现病理性改变,如核浆发育不平衡、异常核分裂等。若持续存在5-20%的原始细胞,建议进行流式细胞术免疫分型检测。
通过CD34、CD117等干细胞标记物及系列特异性抗原(如MPO、CD79a)分析,可鉴别细胞来源。白血病细胞常表达异常抗原组合或跨系列抗原。正常骨髓应呈现各阶段细胞分化谱系,无免疫表型异常克隆。对于微小残留病灶,需采用多参数流式技术提高灵敏度。
检出Ph染色体、t(8;21)等特异性易位可确诊白血病。正常核型为46XX/XY,但某些良性血液病也可能出现非特异性异常。荧光原位杂交技术能提高t(15;17)等隐匿性异常的检出率。对于核型正常的可疑病例,需补充基因突变检测。
PCR或二代测序检测FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突变。这些突变对白血病分型和预后判断至关重要。但需注意某些突变可能存在于克隆性造血等癌前状态。动态监测突变负荷变化有助于鉴别良性克隆增殖与恶性转化。
需结合外周血三系变化、乳酸脱氢酶水平及临床症状综合判断。白血病患者常伴随进行性血细胞减少、发热或肝脾肿大。建议3-6个月复查骨髓象,观察细胞形态与比例变化趋势。对于难以确诊的病例,可考虑骨髓活检评估造血组织架构。
日常应保持均衡饮食,适量补充富含优质蛋白和铁元素的食物如瘦肉、动物肝脏。避免接触苯类化合物、电离辐射等危险因素。出现不明原因出血、骨痛或持续发热时需及时复诊。所有检查结果应由血液科医师结合临床表现进行专业解读,不建议自行判断报告数据。