足底血查的是什么

足底血检查主要是筛查新生儿遗传代谢病和内分泌疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。通过足跟采血检测特定指标，有助于早期发现潜在健康问题。

1、苯丙酮尿症筛查

通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否存在代谢异常。苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致的遗传病，若未及时干预可能导致智力发育迟缓。确诊后需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，并定期监测血苯丙氨酸水平。

2、甲状腺功能检测

主要测定促甲状腺激素水平以筛查先天性甲减。该病由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起，新生儿表现为黄疸消退延迟、喂养困难。确诊后需立即开始左甲状腺素钠片替代治疗，如优甲乐等药物。

3、G6PD缺乏症筛查

检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，该酶缺乏可诱发溶血性贫血。患儿接触樟脑丸、蚕豆等氧化性物质后可能出现血红蛋白尿。日常需避免接触诱发因素，急性发作时需输血治疗。

4、先天性肾上腺皮质增生

通过17-羟孕酮指标筛查21-羟化酶缺乏症。患儿可能出现电解质紊乱、外生殖器畸形等症状。治疗需使用氢化可的松片等糖皮质激素进行替代治疗。

5、其他代谢病筛查

部分地区还会检测酪氨酸、瓜氨酸等指标筛查氨基酸代谢障碍。如枫糖尿症患儿尿液有特殊气味，需采用特殊配方奶粉控制支链氨基酸摄入。

新生儿足底血筛查需在出生48小时后采集，家长应配合医院完成检测。若结果异常会接到复查通知，确诊疾病后要严格遵医嘱治疗。日常需注意观察喂养情况、精神状态等变化，定期随访评估生长发育指标。哺乳期母亲应保持均衡营养，避免吸烟饮酒等不良习惯。