曲中玉副主任医师 山东省立医院 妇科
小排畸和大排畸是孕期不同阶段进行的超声检查,小排畸通常在孕11-13周进行,侧重早期胎儿结构筛查和染色体异常风险评估;大排畸在孕20-24周开展,全面评估胎儿各器官系统发育情况。
1、检查时间:
小排畸检查在妊娠11-13周+6天实施,通过测量胎儿颈项透明层厚度NT评估染色体异常风险。大排畸检查选择在孕20-24周进行,此时胎儿器官发育基本完成且羊水量充足,便于系统观察结构完整性。
2、检查重点:
小排畸主要检测NT值、鼻骨发育及早期严重畸形,对唐氏综合征筛查有重要价值。大排畸需详细检查胎儿颅脑、心脏、脊柱、四肢等20余项解剖结构,能发现90%以上的重大结构畸形。
3、技术差异:
小排畸采用普通二维超声结合NT测量,部分机构会进行血流频谱分析。大排畸需应用三维/四维超声技术,通过多切面扫描实现立体成像,对唇腭裂等体表畸形诊断更具优势。
4、临床意义:
小排畸异常提示需进一步进行绒毛取样或羊水穿刺。大排畸发现严重畸形时,可为终止妊娠决策提供依据;检出可干预畸形时,有助于制定出生后手术方案。
5、后续处理:
小排畸异常者需结合血清学筛查或无创DNA检测。大排畸发现问题时,可能需胎儿心脏超声、MRI等补充检查,必要时转诊至胎儿医学中心进行多学科会诊。
孕期超声检查需配合均衡营养摄入,每日补充400μg叶酸,适当进行孕妇瑜伽等低强度运动。两次排畸检查前可饮用适量果汁提高胎儿活动度,检查后出现阴道流血或腹痛需立即就医。建议建立系统的产前检查档案,保存所有超声报告供动态对比。