真性红细胞增多症是什么原因引起的

真性红细胞增多症主要由基因突变、骨髓造血功能异常、促红细胞生成素受体异常、继发性缺氧刺激以及罕见遗传因素引起。

1、基因突变：

约95%患者存在JAK2基因V617F突变，导致造血细胞对促红细胞生成素敏感性异常增高。该突变通过持续激活JAK-STAT信号通路，促使红细胞过度增殖。骨髓活检可见三系细胞增生，外周血红细胞计数常超过6×10¹²/L。

2、骨髓异常：

骨髓造血干细胞克隆性增殖是核心病理机制。异常克隆具有增殖优势，抑制正常造血细胞生长。患者常出现脾脏肿大，血红蛋白浓度男性＞185g/L、女性＞165g/L，血细胞比容持续升高至60%以上。

3、受体异常：

促红细胞生成素受体EPOR信号通路失调，即使血清促红细胞生成素水平降低，仍持续刺激红细胞生成。部分患者检测到EPOR基因突变，表现为自主性红细胞增殖，静脉放血治疗后易复发。

4、缺氧刺激：

长期慢性缺氧如高原居住、慢性肺病可继发红细胞增多，但属反应性增生。与真性红细胞增多症的区别在于缺氧改善后红细胞计数可下降，且不伴JAK2突变及血小板、白细胞同步增多。

5、遗传因素：

家族性病例约占5%，涉及TET2、ASXL1等表观遗传调控基因突变。这类患者发病年龄较早，可能合并其他骨髓增殖性肿瘤，需进行基因检测明确诊断。

患者需保持每日2000ml以上饮水量降低血液粘稠度，避免剧烈运动防止血栓形成。饮食选择低铁高纤维食物如燕麦、菠菜，限制红肉摄入。定期监测血常规，出现头痛、眩晕等血液高粘滞症状时及时就医。静脉放血治疗期间建议补充叶酸，冬季注意肢体保暖预防血栓。