周小凤副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科
小儿癫痫的发病原因主要有遗传因素、围产期损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常、代谢性疾病等。癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,表现为反复发作的脑神经元异常放电。
部分癫痫综合征具有明确家族遗传倾向,如良性家族性新生儿惊厥、Dravet综合征等。基因突变可能导致离子通道功能异常,影响神经元电活动稳定性。对于有癫痫家族史的儿童,家长需关注其发育里程碑是否达标,定期进行脑电图筛查。
产前缺氧缺血、新生儿窒息、颅内出血等围产期并发症可导致脑损伤。早产儿脑室周围白质软化是常见诱因,这类患儿可能出现婴儿痉挛症等癫痫发作形式。孕期规范产检、避免宫内感染有助于降低风险。
细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑寄生虫感染等疾病可破坏血脑屏障,引发炎症反应性癫痫。其中单纯疱疹病毒性脑炎易遗留颞叶癫痫灶。及时接种疫苗、避免接触传染源是重要预防手段。
皮质发育不良、脑裂畸形、结节性硬化等先天畸形可形成异常放电病灶。部分患儿需通过头颅MRI发现微小结构异常。妊娠早期补充叶酸、避免接触致畸物能减少畸形发生概率。
苯丙酮尿症、线粒体病、葡萄糖转运体缺陷等代谢障碍会导致能量代谢异常,诱发癫痫发作。这类患儿常伴有发育倒退、肌张力异常等表现,需通过血尿代谢筛查确诊。
对于癫痫患儿,家长应建立规范的发作记录,包括发作形式、持续时间、诱发因素等详细信息。保证充足睡眠,避免闪光刺激等诱因,饮食上可适当增加中链甘油三酯。定期随访评估认知功能,必要时进行康复训练。严格遵医嘱服药,不可自行调整剂量或突然停药。外出时随身携带医疗警示卡,学校老师需掌握基本的发作急救措施。