苯丙酮尿症俗称叫什么

苯丙酮尿症俗称叫苯酮尿症或PKU，是一种遗传性代谢疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍引起。苯丙酮尿症的主要表现有智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味等。新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的重要手段，确诊后需要终身进行低苯丙氨酸饮食控制。

1、苯酮尿症

苯酮尿症是苯丙酮尿症最常见的俗称，这个名称来源于患者尿液中排出的苯丙酮酸具有特殊气味。苯丙氨酸代谢障碍导致苯丙酮酸在体内蓄积，通过尿液排出时会产生类似鼠尿的特殊气味。这种气味在婴儿期就可能出现，是家长最早可能注意到的异常表现之一。

2、PKU

PKU是苯丙酮尿症的英文缩写Phenylketonuria的首字母缩写，在医学界和患者群体中广泛使用。这个简称突出了疾病的核心病理特征-苯丙酮酸尿症。使用PKU这个简称便于医患沟通和学术交流，在相关文献和科普资料中经常出现。

3、苯丙氨酸尿症

苯丙氨酸尿症是从病因角度命名的俗称，直接指出疾病是由于苯丙氨酸代谢异常引起。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，正常情况下大部分被转化为酪氨酸，少部分通过尿液排出。苯丙酮尿症患者由于酶缺乏，苯丙氨酸无法正常代谢，导致血液和尿液中苯丙氨酸水平异常升高。

4、高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症是从生化异常角度命名的俗称，强调患者血液中苯丙氨酸浓度显著升高的特征。正常情况下血液苯丙氨酸浓度维持在较低水平，而苯丙酮尿症患者由于代谢障碍，血苯丙氨酸浓度可超过正常值数十倍。持续的高苯丙氨酸血症会导致神经系统损伤。

5、白痴病

白痴病是苯丙酮尿症在医学不发达时期的旧称，因未经治疗的患者会出现严重智力障碍而得名。这个名称现已不再使用，因其带有歧视性且不能准确反映疾病本质。随着新生儿筛查和饮食治疗的普及，及时诊断和治疗的苯丙酮尿症患者可以拥有正常智力发育和生活质量。

苯丙酮尿症患者需要终身严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类、奶制品等。可以适量食用特殊配方的低苯丙氨酸医用食品，保证营养均衡。定期监测血苯丙氨酸水平，根据检查结果调整饮食方案。适当运动有助于改善代谢状况，但要避免过度疲劳。患者及家属应接受专业营养指导，掌握食物选择技巧，培养良好的饮食习惯。