地中海贫血属于血液系统疾病吗

地中海贫血属于血液系统疾病，是一种遗传性溶血性贫血。地中海贫血主要有α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血等类型，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。

1、遗传机制

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女有概率患病。α地中海贫血由HBA1/HBA2基因缺失或突变引起，β地中海贫血则与HBB基因突变有关。基因缺陷导致α链或β链合成减少，形成异常血红蛋白四聚体。

2、病理特征

患者骨髓中无效造血加剧，未成熟红细胞在脾脏被破坏，引发慢性溶血。血红蛋白电泳可见HbA2升高、HbF异常增高，血涂片显示靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞。重型患者可出现肝脾肿大、骨骼畸形等髓外造血表现。

3、临床表现

轻型可能无症状，中间型表现为轻度贫血和脾大，重型需定期输血。β地中海贫血重症患儿出生后3-6个月出现进行性贫血，伴发育迟缓和特殊面容。长期输血会导致铁过载，可能损伤心脏和内分泌器官。

4、诊断方法

血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳是确诊依据。基因检测可明确突变类型，产前诊断通过绒毛取样或羊水穿刺实现。需与缺铁性贫血、慢性病贫血等小细胞性贫血进行鉴别诊断。

5、治疗原则

轻型无须治疗，中间型酌情输血，重型需规律输血联合祛铁治疗。造血干细胞移植是唯一治愈手段，基因治疗尚在临床试验阶段。脾功能亢进者可能需脾切除，所有患者应补充叶酸并避免氧化损伤。

地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量补充优质蛋白和维生素E，避免高剂量维生素C。建议每3个月监测血清铁蛋白，输血依赖患者需严格遵医嘱使用祛铁剂。育龄期携带者应进行遗传咨询，孕期加强胎儿监测。日常注意预防感染，避免剧烈运动诱发溶血危象。