张文同主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿外科
先天性心脏病的高危因素主要有遗传因素、母体感染、母体疾病、药物或化学物质暴露、环境因素等。先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常导致的结构性缺陷,可能与多种因素相关。
先天性心脏病与遗传因素密切相关。家族中有先天性心脏病病史的孕妇,胎儿患病概率较高。染色体异常如唐氏综合征、特纳综合征等也常伴随心脏发育缺陷。基因突变或缺失可能干扰心脏胚胎发育的关键信号通路。建议有家族史的孕妇在孕前进行遗传咨询,孕期加强胎儿心脏超声筛查。
妊娠早期母体感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体可通过胎盘影响胎儿心脏发育。风疹病毒感染可能导致动脉导管未闭、肺动脉狭窄等畸形。孕前接种风疹疫苗、避免接触感染源有助于降低风险。孕期出现发热、皮疹等症状需及时就医排查感染。
孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症、系统性红斑狼疮等疾病可能增加胎儿心脏畸形风险。未控制的糖尿病孕妇胎儿发生大动脉转位等复杂畸形的概率显著升高。孕前控制血糖至正常范围、定期监测相关指标可减少风险。患有自身免疫性疾病的孕妇需在医生指导下调整用药方案。
孕期接触某些药物如维A酸、抗癫痫药、非甾体抗炎药等可能干扰心脏发育。酒精、烟草、有机溶剂等化学物质也具有致畸作用。维A酸可能导致圆锥动脉干畸形,酒精暴露与室间隔缺损相关。妊娠期应避免自行用药,远离烟酒及有毒化学物质。
高龄妊娠、辐射暴露、空气污染等环境因素与先天性心脏病发生有关。35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险增加,可能影响心脏发育。孕期应避免X射线等电离辐射,减少雾霾等污染环境暴露。保持居住环境通风良好,必要时使用空气净化设备。
预防先天性心脏病需从孕前开始准备,包括遗传咨询、疫苗接种、慢性病管理等措施。孕期应定期产检,通过超声心动图筛查胎儿心脏结构。避免接触致畸因素,保持健康生活方式。发现异常应及时就诊,部分复杂先心病需在出生后尽早手术治疗。产后注意观察婴儿喂养情况、皮肤颜色等,定期进行儿童心脏检查。