唐氏综合征筛查几周做

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张文同 主任医师

张文同主任医师 山东大学齐鲁医院  小儿外科

唐氏综合征筛查通常在孕11-13周+6天进行早期筛查,孕15-20周+6天进行中期筛查。筛查方式主要有血清学筛查、无创产前基因检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度等。

孕早期筛查通常在11-13周+6天完成,此时通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合孕妇血清学指标,可初步评估胎儿染色体异常风险。血清学筛查需抽取孕妇静脉血,检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β人绒毛膜促性腺激素水平。超声检查需由专业医师测量胎儿颈部后方皮下积液厚度,正常值一般小于3毫米。

孕中期筛查多在15-20周+6天实施,主要采用三联或四联血清学筛查。三联筛查检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素水平。四联筛查增加抑制素A检测指标。中期筛查通过统计学模型计算风险值,结合孕妇年龄、孕周等因素综合判断。高风险孕妇需进一步接受羊膜腔穿刺或绒毛取样等确诊检查。

建议孕妇严格遵循产检时间表,在医生指导下选择适合的筛查方案。筛查前无须空腹但需避免剧烈运动,保持良好心态。若筛查结果异常应及时咨询遗传学专家,结合家族史等因素制定后续诊疗计划。孕期注意均衡营养摄入,补充叶酸等营养素,定期监测胎儿发育情况。