孕期超声检查可以查出唐氏综合征吗

孕期超声检查通常不能直接诊断唐氏综合征，但可通过胎儿颈项透明层厚度等指标提示风险。唐氏综合征的确诊需结合无创DNA检测或羊水穿刺等遗传学检查。

超声检查在孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度时，若数值超过正常范围，可能提示染色体异常风险增高。部分胎儿还可能伴随鼻骨缺失、心脏结构异常等超声软指标异常。这些发现需结合孕妇年龄、血清学筛查结果综合评估。

典型唐氏综合征胎儿可能出现生长迟缓、十二指肠闭锁等结构性畸形，但多数病例在孕中期超声中并无特异性表现。超声对微小畸形的识别受设备分辨率、操作者经验及胎儿体位等因素影响，存在一定局限性。

建议孕妇按时完成孕早期联合筛查，高风险人群遵医嘱进行产前诊断。超声异常者需转诊至产前诊断中心进一步评估，避免过度依赖单一检查结果。保持规律产检有助于动态监测胎儿发育状况。