杨小凡副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
小孩DNA检测通常需要通过专业医疗机构进行采样分析,常见方法包括口腔黏膜拭子采集、静脉血采集或毛发样本检测。检测目的主要有亲子鉴定、遗传病筛查、用药指导基因检测等类型,需根据实际需求选择对应检测项目。
口腔黏膜拭子采集是无创且适合儿童的首选方式,使用无菌棉签在小孩口腔内壁轻轻刮取脱落细胞,全程无痛感且操作简便。静脉血采集适用于需要全基因组分析的情况,由医护人员抽取2-5毫升外周静脉血,检测结果准确性较高但具有轻微创伤性。毛发样本检测需连带毛囊组织,对采样部位和保存条件要求较严格,通常作为补充检测手段。
进行亲子鉴定需父母双方或一方共同参与采样,检测21个以上STR基因座和性别基因。遗传病筛查侧重检测地中海贫血、苯丙酮尿症等单基因遗传病相关突变位点。用药指导基因检测则针对CYP2C19、ALDH2等药物代谢相关基因多态性进行分析,为儿童安全用药提供参考。
检测前应确认机构具备司法鉴定许可证或医学检验所资质,采样过程需监护人全程陪同。不同检测项目出具报告时间差异较大,亲子鉴定通常3-7个工作日,全外显子组测序可能需要15-30个工作日。检测结果涉及个人遗传信息,应注意做好隐私保护。
日常养育中无须常规进行DNA检测,当出现疑似遗传病症状、需要确认亲缘关系或存在特殊用药需求时,建议家长携带儿童至三级医院遗传科或正规司法鉴定机构咨询。检测后应妥善保管报告,必要时向儿科医生或遗传咨询师寻求专业解读,避免自行过度解读基因数据。