先天性肾上腺皮质增生症的症状有哪些

先天性肾上腺皮质增生症的症状主要有女性男性化、男性性早熟、生长发育迟缓、电解质紊乱、高血压等。先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生。

1、女性男性化

女性患者由于雄激素分泌过多，可能出现阴蒂肥大、声音低沉、多毛等男性化表现。这些症状通常在出生时或婴幼儿期即可发现，可能与21-羟化酶缺乏有关。治疗上需要长期使用糖皮质激素替代治疗，如氢化可的松片、醋酸泼尼松片等，抑制促肾上腺皮质激素分泌，减少雄激素产生。

2、男性性早熟

男性患儿可能出现阴茎增大、阴毛早现等性早熟表现。这些症状通常在2-3岁时开始显现，与11β-羟化酶缺乏相关。患儿可能出现骨龄提前，最终身高较矮。治疗需要糖皮质激素替代，必要时加用盐皮质激素如氟氢可的松片。

3、生长发育迟缓

患儿可能出现生长速度减慢、身材矮小等情况。这与皮质醇缺乏导致的代谢紊乱有关，也可能与性激素异常影响骨骼发育相关。需要定期监测生长曲线，调整激素替代剂量，必要时考虑生长激素治疗。

4、电解质紊乱

部分类型可能出现低钠血症、高钾血症等电解质紊乱，尤其见于盐皮质激素缺乏的类型。患儿可能出现呕吐、脱水、体重不增等表现。治疗需要补充盐皮质激素，如氟氢可的松片，并监测电解质水平。

5、高血压

11β-羟化酶缺乏型患者可能出现高血压，与脱氧皮质酮堆积有关。长期高血压可能导致心脏、肾脏等靶器官损害。治疗需要控制血压，同时给予糖皮质激素替代，如地塞米松片。

先天性肾上腺皮质增生症患者需要终身随访治疗，定期监测激素水平、生长发育情况和电解质平衡。饮食上应注意补充足够热量和营养素，避免高盐饮食。运动方面应根据个体情况适度进行，避免过度疲劳。出现急性肾上腺危象时需要立即就医，及时补充糖皮质激素和液体。