张向宁主任医师 山东大学齐鲁医院 妇产科
避免胎儿畸形需从孕前准备、孕期防护、定期产检等多方面综合干预,主要包括孕前遗传咨询、合理补充叶酸、避免接触致畸物质、控制慢性疾病、保持健康生活方式等措施。
有家族遗传病史或既往不良孕产史的夫妇应在孕前进行专业遗传咨询。通过基因检测、染色体分析等技术评估胎儿畸形风险,必要时可采取辅助生殖技术干预。高龄孕妇或近亲婚配者更需重视此项措施。
孕前3个月至孕早期每日补充0.4-0.8毫克叶酸可降低神经管缺陷风险。绿叶蔬菜、动物肝脏等天然食物与叶酸片联合补充效果更佳。但需避免过量摄入,长期超过1毫克可能掩盖维生素B12缺乏症状。
孕期需严格避免接触放射线、农药、重金属等物理化学致畸因子。禁用异维A酸、甲氨蝶呤等明确致畸药物,慎用苯二氮卓类、四环素类等潜在风险药物。戒烟戒酒并远离二手烟环境,酒精可能引发胎儿酒精谱系障碍。
孕前将糖尿病、高血压、甲状腺疾病等慢性病控制在稳定状态。妊娠期糖尿病可能增加先天性心脏病风险,需通过饮食运动及胰岛素治疗维持血糖正常。癫痫患者应在医生指导下调整抗癫痫药物种类与剂量。
保持均衡饮食摄入优质蛋白、维生素和矿物质,适度运动控制体重增长。避免生食、未灭菌乳制品等感染源,预防弓形虫、风疹病毒等病原体感染。保证充足睡眠并管理压力水平,长期应激可能影响胎儿神经系统发育。
孕妇应定期进行超声检查、血清学筛查等产前诊断项目,孕11-13周NT检查可早期发现染色体异常,孕18-24周系统超声能识别结构畸形。发现异常时需通过羊水穿刺等进一步确诊。保持心情愉悦,避免过度焦虑,必要时寻求专业心理支持。注意环境安全,避免高温环境如桑拿浴,居家保持通风减少甲醛暴露。记录胎动变化,出现阴道流血、剧烈腹痛等异常症状立即就医。