周小凤副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科
巨脑回畸形通常不能通过B超检查发现,确诊需依赖磁共振成像。巨脑回畸形是一种脑部发育异常,主要表现为脑回宽大、脑沟减少,可能由遗传因素、宫内感染、胎儿缺氧等原因引起。
B超检查主要用于观察胎儿结构发育情况,对脑部细微结构分辨率有限,难以清晰显示脑回、脑沟的形态异常。常规产前B超可能发现侧脑室增宽、头围异常等间接征象,但无法直接诊断巨脑回畸形。磁共振成像具有更高的软组织分辨力,能清晰显示脑皮质发育细节,是诊断该病的首选方法。胎儿期怀疑脑发育异常时,建议在孕18周后进行胎儿脑部磁共振检查以提高检出率。
巨脑回畸形的临床表现差异较大,轻症可能仅表现为轻度发育迟缓,重症可伴随癫痫、智力障碍等。若产检发现胎儿脑室异常或其他高危因素,应及时转诊至产前诊断中心进一步评估。出生后出现发育落后、肌张力异常等症状时,需通过头颅磁共振明确诊断并评估脑部损伤程度。
孕期保持规律产检有助于早期发现胎儿异常,避免接触致畸因素可降低发育异常风险。确诊巨脑回畸形后应定期随访神经发育情况,根据个体症状进行康复训练或药物干预。家长需关注患儿运动、语言等发育里程碑,发现异常及时就医评估。