新生儿唐氏综合症症状

Question

新生儿唐氏综合症症状

Answer 1

新生儿唐氏综合征症状主要包括特殊面容、肌张力低下、发育迟缓、先天性心脏病等表现，需通过染色体核型分析确诊。

1、特殊面容

患儿表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜，常伴伸舌样痴呆面容，可能与21号染色体三体导致颅面骨发育异常有关。

2、肌张力低下

新生儿肢体松软，拥抱反射减弱，抓握力差，需家长注意喂养时防止呛咳，定期进行康复训练改善运动功能。

3、发育迟缓

身高体重低于同龄标准，大运动及精细动作发育滞后，家长需定期监测生长曲线，早期介入物理治疗和特殊教育。

4、先天畸形

约半数患儿合并室间隔缺损等心脏畸形，部分存在十二指肠闭锁等消化道异常，需通过超声心动图等检查评估。

建议家长定期带孩子进行生长发育评估，加强营养支持，遵医嘱进行心脏及内分泌功能监测，早期干预可改善生活质量。