胎儿神经管畸形的表现

Question

胎儿神经管畸形的表现

Answer 1

胎儿神经管畸形主要表现为脊柱裂、无脑畸形、脑膨出、脊髓脊膜膨出等，早期可能通过超声检查发现脊柱结构异常或颅骨缺损，严重者可导致流产或出生后残疾。

1、脊柱裂

脊柱裂是椎管闭合不全导致的畸形，可能与孕期叶酸缺乏有关，超声可见脊柱局部缺损或囊性包块，出生后可能出现下肢瘫痪或大小便失禁。

2、无脑畸形

无脑畸形表现为颅骨与脑组织部分或全部缺失，通常与遗传因素或环境毒素暴露相关，孕期超声显示颅骨穹窿缺如，多数胎儿无法存活至足月。

3、脑膨出

脑膨出是脑组织通过颅骨缺损处向外突出，常合并脑积水，产前超声可见头颅异常隆起，新生儿可能出现智力障碍或癫痫发作。

4、脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出为脊髓和脊膜通过椎间隙膨出形成囊袋，多伴有脑积水，出生后需手术修复，可能导致终身运动功能障碍。

孕期补充足量叶酸可降低神经管畸形风险，建议孕前3个月至孕早期每日摄入400微克叶酸，定期产检超声筛查有助于早期发现异常。