粘多糖沉积病发病症状表现是什么

Question

粘多糖沉积病发病症状表现是什么

Answer 1

粘多糖沉积病的症状表现包括面容粗陋、骨骼畸形、肝脾肿大、智力障碍等。症状按严重程度从早期表现到终末期发展排列。

1、面容粗陋

患者可能出现前额突出、鼻梁低平、嘴唇增厚等特征性面容改变，与粘多糖在面部组织沉积有关。

2、骨骼畸形

常见关节僵硬、脊柱后凸、短颈等骨骼异常，由于粘多糖在骨骼和软骨中的异常积累导致生长发育受限。

3、肝脾肿大

腹部膨隆是典型表现，因粘多糖在肝脏和脾脏中沉积造成器官体积增大，可能伴随腹部不适。

4、智力障碍

神经系统受累时可出现认知功能下降、语言发育迟缓等症状，随病情进展可能发展为严重智力缺陷。

粘多糖沉积病属于罕见遗传代谢病，建议出现相关症状时尽早就诊遗传代谢专科，通过酶活性检测和基因诊断明确分型。