粘多醣沉积病的早期症状，大多数患儿出生时正常，一岁以内的生长和发育亦基本正常，发病年龄因粘多糖贮积症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部的感染、流涕和感冒等。虽然各型粘多糖贮积症的病程发展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征:如多器官的受累、身材矮小、特殊面容、及骨骼系统异常等，多数患儿有关节改变和活动受限。部分患儿有角膜浑浊，并因此而导致视力障碍，甚至失明，肝脾大以及心血管受累较为常见。部分患儿可有智力发育、进行性迟缓、脐疝和腹股沟疝、生长缓慢、脑积水、皮肤增厚、毛发增多、慢性流涕、耳部反复感染，并可致听力损害等。