婴儿足底三滴血主要用于筛查先天性遗传代谢病、内分泌疾病和血红蛋白病,常见检测项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血。
1、遗传代谢病通过检测血液中苯丙氨酸浓度筛查苯丙酮尿症,该病会导致智力发育障碍,早期发现可通过特殊奶粉饮食控制。
2、内分泌疾病检测促甲状腺激素水平诊断先天性甲状腺功能减低症,患儿需终身服用左甲状腺素钠片以避免生长发育迟缓。
3、酶缺乏症筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,该病患儿接触蚕豆或某些药物可能诱发溶血,需避免相关诱因。
4、血红蛋白病检测血红蛋白电泳可发现地中海贫血等疾病,重型患儿需定期输血和去铁治疗。
新生儿疾病筛查是法定检查项目,家长应在出生72小时后配合完成采血,阳性结果需遵医嘱复查确诊。
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