新生儿代谢病会致命吗

Question

新生儿代谢病会致命吗

Answer 1

新生儿代谢病部分类型可能致命，严重程度取决于具体疾病类型及干预时机，常见类型包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、尿素循环障碍等。

1、苯丙酮尿症

由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，未治疗可致智力障碍，通过新生儿筛查早期发现后采用低苯丙氨酸饮食治疗，药物如沙丙蝶呤可能对部分患者有效。

2、甲基丙二酸血症

因甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引起，急性发作可导致代谢性酸中毒，需限制蛋白质摄入并使用左卡尼汀、羟钴胺等药物进行代谢调控。

3、枫糖尿症

支链酮酸脱氢酶复合体缺陷所致，尿液呈枫糖浆气味，急性期需清除毒性代谢产物，长期治疗需特殊配方奶粉及药物如硫胺素。

4、尿素循环障碍

氨代谢异常导致高氨血症，可能引发脑损伤，需限制蛋白摄入并使用苯甲酸钠、精氨酸等药物促进氨排泄，严重时需血液净化。

所有新生儿代谢病均需通过新生儿筛查早期诊断，确诊后严格遵医嘱进行饮食管理和药物治疗，定期监测生长发育指标。