多发性骨髓瘤的诊断需结合临床症状、实验室检查和影像学评估,主要方法包括血清蛋白电泳、骨髓穿刺、影像学检查、基因检测等。
通过检测血清中异常增高的单克隆免疫球蛋白或轻链,M蛋白的出现是诊断的重要依据,需配合尿本周蛋白检测。
骨髓涂片显示浆细胞比例超过10%或存在克隆性浆细胞增生,典型病例可见骨髓瘤细胞浸润,需进行细胞遗传学分析。
全身低剂量CT或PET-CT可发现溶骨性病变,MRI对脊柱受累评估更敏感,X线平片可显示典型穿凿样骨缺损。
荧光原位杂交技术检测del(17p)、t(4;14)等高危遗传学异常,有助于预后分层和治疗方案选择。
确诊后应完善肾功能、血钙等全身评估,饮食需保证充足热量和优质蛋白摄入,避免剧烈运动预防病理性骨折。
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