胚胎染色体检查主要通过绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测、脐带血穿刺四种方法进行。检查方式的选择需结合孕周、适应症及医生评估。
1、绒毛取样孕11-14周进行,通过抽取胎盘绒毛组织分析染色体,可早期诊断唐氏综合征等异常,存在较低流产风险。
2、羊水穿刺孕16-22周实施,抽取羊水培养胎儿脱落细胞检测,准确率达99%以上,适用于高龄孕妇或超声异常者。
3、无创检测孕12周后采集孕妇外周血分离胎儿游离DNA,筛查21/18/13三体异常,安全但无法确诊需进一步验证。
4、脐带血穿刺孕20周后经腹穿刺脐静脉取血,用于快速染色体核型分析,多用于错过羊水穿刺时限的特殊情况。
建议根据产检结果与遗传咨询医生充分沟通后选择适宜方案,检查前后避免剧烈活动并遵医嘱监测胎心。
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