怎么确诊是肉碱缺乏症？?
原发性肉碱缺乏症（PCD）是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢性疾病。临床表现为酮体低血糖、隐匿性扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大。诊断依赖于串联质谱法检测游离肉碱、酰基肉碱和基因突变。我认为我们应该注意饮食，多吃水果和蔬菜，休息和熬夜，多喝水，养成良好的习惯。在治疗中，平时可以口服肉碱补充剂，避免饥饿和禁食，以防止症状恶化。
粒细胞缺乏症不治疗有什么严重后果?
根据你目前描述的情况，目前主要是存在粒细胞缺乏这种情况出现，建议需要明确病因需要及时治疗的，根据你目前描述的情况，一般导致粒细胞缺乏，主要有考虑是免疫功能问题，如果存在免疫功能缺陷不得到及时治疗容易引发感染。也需要排除肿瘤风险。如果出现了身体不舒服的症状，需要及时的去医院就诊。
朱欣佚
副主任医师
东南大学附属中大医院
普通内科
老人维生素d缺乏症状表现是什么?
无论是小孩还是是老人，如果缺乏维生素D就会导致钙磷等矿物质的吸收出现问题。维生素D缺乏以后会出现五大症状，容易生病，感染病毒，维生素D可以提高免疫系统功能的，如果缺乏会降低抵抗力，容易生病感冒。容易产生疲劳感，缺乏维生素d，就会降低血液中的这个钙的水平，从而会使人产生疲倦乏力的感觉。出现骨骼不健康和疼痛感。出现情绪低落，缺乏维生素D会造成人的情绪低落，主要是血液中的血清素与情绪波动有一定的关系，而维生素D缺乏时会造成这种血清素的分泌不足。造成骨质流失，从而影响骨密度，严重的甚至会发生骨折。
新生儿缺乏g6pd要紧吗?
如果新生儿缺乏g6pd不是很要紧。这是由于宝宝的染色体异常，而引起的一种先天性的代谢疾病，也叫蚕豆病。由于没有可以根治蚕豆病的有效药物，所以在日常生活中只要细心的护理宝宝，就不会发生危险。
首先避免宝宝吃蚕豆以及蚕豆类的制品，如果吃了蚕豆或蚕豆制品可能引发急性的溶血，严重的还有可能会引起肾功能衰竭。家里不要放樟脑丸，而且不要擅自给宝宝服药，在吃药以前必须要在医生的指导下用药。如果发现宝宝有溶血等其他不适症状的时候，要尽快到医院就诊。
生长激素缺乏症的面容是什么样子?
生长激素缺乏症的面容，主要可以表现为患者面容较幼稚，皮下脂肪丰满，患者的声音往往尖细，患者还可以出现匀称性矮小，发育迟缓，骨龄延迟，身高低于同龄儿等相应临床表现。建议患者要及早去内分泌科就诊。可以进行生长激素激发实验来明确诊断。如果通过实验证实患者生长激素部分或者完全缺乏，则需要及早给予生长激素药物补充治疗。
朱欣佚
副主任医师
东南大学附属中大医院
普通内科