苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，并导致大量的氨基酸代谢紊乱。尿液排泄物的计数。主要临床表现为精神发育迟滞、抽搐、色素沉着。该病属于常染色体隐性遗传。一旦诊断明确，应尽快积极治疗，主要是饮食疗法。治疗开始越早，效果越好。低苯丙氨酸饮料主要用于典型的PKU及血液苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，在完全缺乏的情况下也会引起神经系统损伤，因此婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉，幼儿应补充食物，以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品为主。