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苯丙酮尿症先天缺乏什么酶

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张伟 主任医师
上饶市人民医院
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苯丙酮尿症一般常在多少岁发病?
苯丙酮尿症是可治性遗传代谢疾病,如果家人认识到苯丙酮尿症的危害,给宝宝采取早期治疗或者是预防的方法,给宝宝在出生以后3天后,给宝宝采取新生儿疾病筛查,力求早诊断早治疗,最好在检查结果出来以后2到3周左右得到治疗,也就是在一个月以内得到治疗,就可以避免宝宝神经系统的不可逆性损害,一般宝宝就不会出现症状。如果大人疏忽大意,没有认识到苯丙酮尿症的危害,一般宝宝出生时候是正常的,大多数是在3到6个月的时候出现症状,1岁的时候症状明显,就会导致神经系统的不可逆性的损伤,主要表现为智力发育落后,智商低于正常,但是后期主要是给宝宝采用苯丙氨酸奶粉,也可以起到一定的很好的疗效。
张伟

主任医师 上饶市人民医院 全科

便秘是不是因为膳食纤维的缺乏?
膳食纤维缺乏会导致患者出现便秘,但是长期忍便、运动量减少、情绪因素、疾病,也会导致患者出现便秘。便秘的出现和身体上火有直接关系,如果不注意饮食的情况,经常吃辛辣刺激性食物,如细粮、汤圆、粉丝等;这些食物里面含有的膳食纤维比较少,如果肠道缺乏膳食纤维类食物的刺激,可能导致便秘。平常应养成良好的排便习惯,有便意应及时排出不要拖延,否则长期忍大便也容易导致大便干燥,难以排出。另外,由于活动量减少导致胃肠道蠕动减慢,可能导致患者出现便秘,人的情绪长期处于抑郁状态,可能影响到排便的功能从而引起便秘;部分患者是由于病理性因素导致的,比如结肠息肉、痔疮等,导致大便在结肠部位长期存留引起便秘。
王燕

主任医师 郑州大学第五附属医院 肾内科

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