苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸。需要四氢生物蝶呤作为苯丙氨酸羟化酶的辅酶发挥作用。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物蝶呤缺乏可导致苯丙氨酸不转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，导致脑损伤和疾病。如果对苯丙酮尿症患儿不及时治疗或治疗，大多数患儿会出现智力、运动和语言障碍。如果能在症状出现前诊断和治疗，即经新生儿疾病筛查确诊为苯丙酮尿症的儿童，诊断后能及时治疗。近90％的苯丙酮尿症儿童智力正常。只有极少数患有苯丙酮尿症的儿童，由于治疗不足或病情严重，才能获得正常的智力。血液苯丙氨酸浓度控制不理想，仍会导致精神衰退。