苯丙酮尿症一般小儿在出生的时候是正常的，3～6个月的时候开始出现了一些症状。主要表现为智力低下、皮肤干燥、毛发的颜色淡而呈棕色，孩子会有吞咽困难、爱睡觉、表情冷淡等。主要通过饮食控制来缓解症状，患儿的饮食应该以低苯丙胺酸为主，至少持续到青少年期，越早进行干预，效果越好。一般可以通过采血来诊断本病。患儿采血的时候的一些注意事项:在采血前，考虑要在采血前一个小时给宝宝穿1-2双比较暖和的袜子，或者用温水冲洗再彻底烘干，否则有可能会导致孩子采血困难。家长需要转移小儿的注意力，以便医生顺利采血。在采血后，家长拿棉花按压3~5分钟就能止血，但是不要用手去揉。