婴儿alport综合征怎么诊断

Question

今年我才生产了一个小宝宝，我很担心宝宝会得alport综合征。婴儿alport综合征怎么诊断？

Answer 1

婴儿Alport综合征的诊断主要通过基因检测、肾脏活检、尿液检查、听力测试等方式进行。该病属于遗传性肾病，早期诊断有助于延缓肾功能恶化。

1、基因检测

通过血液样本检测COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变，家长需配合医生完成家族史调查，约90％患者可明确致病基因。

2、肾脏活检

电子显微镜下观察肾小球基底膜特征性改变，需在全麻下进行，家长需提前与儿科肾内科医生沟通手术风险。

3、尿液检查

持续血尿和蛋白尿是典型表现，建议家长定期收集晨尿送检，异常结果需结合其他检查综合判断。

4、听力测试

高频感音神经性耳聋多在学龄期出现，但对婴儿可采用脑干听觉诱发电位筛查，家长需关注患儿对声音的反应能力。

确诊后建议家长定期监测肾功能，避免使用肾毒性药物，母乳喂养期间母亲需限制高蛋白摄入，及时转诊至儿童遗传代谢科随访。