turner综合征是什么疾病

Question

turner综合征是什么疾病

Answer 1

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要表现为女性第二性征发育不全、身材矮小及多系统异常。

1、染色体异常：

特纳综合征由X染色体完全或部分缺失引起，约50％患者为45，X核型。染色体异常导致卵巢发育不全，雌激素分泌不足，影响青春期发育。可通过染色体核型分析确诊，青春期需在医生指导下进行激素替代治疗。

2、生长发育障碍：

患者出生时身长偏短，儿童期生长速度缓慢，成年身高多在140厘米左右。这与SHOX基因缺失相关，早期使用生长激素治疗可改善最终身高，最佳干预时间为4-6岁，需持续治疗至骨骺闭合。

3、性腺发育不良：

卵巢呈条索状纤维化，多数患者原发性闭经，乳房不发育。建议12岁起监测骨龄，适时启动雌激素治疗促进第二性征发育，后续需添加孕激素建立人工周期，维持子宫健康。

4、心血管异常：

约50％患者伴发心血管畸形，常见二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄。需定期进行心脏超声检查，严重者需手术矫正。妊娠期需严格评估心血管风险，禁止未经医学评估的自然受孕。

5、其他系统问题：

可能合并甲状腺功能减退、听力损失、骨质疏松等。建议每年检查甲状腺功能，骨密度监测从青春期开始，避免维生素D缺乏。中耳炎高发群体需定期耳科随访。

特纳综合征患者需终身随访管理，建议建立包含内分泌科、心血管科、耳鼻喉科的多学科诊疗模式。日常应保证钙质和维生素D摄入，选择游泳等低冲击运动维持骨健康，避免剧烈运动加重心血管负担。心理支持尤为重要，建议加入患者互助组织，青春期后需关注生育力保存咨询。