小孩alport综合征什么意思

Question

这一段时间我家的孩子视力明显没有以前好，原来是得了alport综合征。小孩alport综合征什么意思？

Answer 1

Alport综合征是一种遗传性肾小球基底膜疾病，主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，常伴有听力下降和眼部异常。

1、遗传机制：

由COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变导致IV型胶原蛋白结构异常，家长需关注家族史并进行基因检测。

2、肾脏表现：

儿童期即可出现持续性镜下血尿，随病情进展可能出现蛋白尿，建议家长定期监测尿常规和肾功能。

3、听力损害：

高频感音神经性耳聋多在学龄期出现，家长需每半年带孩子进行纯音测听检查。

4、眼部病变：

前圆锥形晶状体是特征性改变，需眼科裂隙灯检查，部分患儿可能伴随视网膜斑点。

确诊后应在儿科肾病专科规范随访，限制高盐高蛋白饮食，避免剧烈运动，延缓肾功能恶化进程。